ESTUDO GENÉTICO DO EMBRIÃO
A análise genética do embrião é um exame realizado ainda na fase embrionária, durante o ciclo de Inseminação Intrauterina ou Fertilização in Vitro (FIV), para identificar se existem alterações cromossômicas ou alteração genética hereditária antes da transferência para o útero materno. A análise genética do embrião é um procedimento que existe há mais de 20 anos, e tende ficar cada vez mais moderna e eficaz.
O que é Estudo Genético do Embrião?
Durante a formação do embrião ocorre uma série de divisões celulares que podem levar à alteração dos cromossomos quando essas divisões não são coordenadas, o que pode afetar a capacidade de implantação e o desenvolvimento fetal. Desta forma, pode haver aumentado na incidência de aborto de repetição ou síndromes genéticas no bebê, como a Síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21.
Além disso, durante o desenvolvimento embrionário o feto pode herdar doenças hereditárias caso os pais apresentem alterações genéticas passíveis de transmissão à descendência. Entre tais patologias incluem-se anemia falciforme e fibrose cística, por exemplo.
Entender esses aspectos é muito importante para compreender o real impacto da análise genética do embrião. Trata-se de um estudo com diversos exames, utilizando da coleta de uma amostra celular do embrião para analisar a presença de alguma dessas alterações e mutações.
O principal dentre esses exames, é o Teste Genético Pré-implantacional (PGT) permite que apenas embriões saudáveis e viáveis sejam transferidos ao útero, aumentando as chances de uma gestação bem-sucedida.
Como é realizado o teste PGT?
Uma biópsia para análise genética do embrião é realizada no estágio de blastocisto que ocorre, em geral, entre 5 e 6 dias após a fertilização do óvulo pelo espermatozoide.
Utiliza-se de uma agulha extremamente fina para remover poucas células do embrião, por meio de um procedimento conhecido como biópsia embrionária. É importante ressaltar que as células removidas durante a biópsia não interferem no desenvolvimento fetal, pois, elas iriam gerar apenas os tecidos extra-embrionários, como a placenta. Após a realização da biópsia, os embriões são congelados em nitrogênio líquido e a amostra celular é enviada para análise genética.
Dependendo do motivo para realização do PGT ele pode ser de dois tipos:
1. PGT-A
Trata-se do teste genético pré-implantacional para pesquisa de aneuploidias através do qual é possível identificar toda e qualquer alteração no número dos cromossomos que constituem aquele feto. Esse tipo de análise tem como principal objetivo identificar patologias como Síndrome de Down, Edwards, Patau e outras. Algumas são incompatíveis com a vida e outras não, mas a maioria delas aumenta o risco de aborto.
2. PGT-M
Nome que se refere ao teste genético pré-implantacional para rastrear doenças monogênicas, ou seja, patologias específicas hereditárias que afetam vários indivíduos da família e que podem ser herdadas pelo feto, como anemia falciforme, fibrose cística, neuropatias e outras.
Quando o teste genético é recomendado?
Como visto, a análise genética do embrião pode ser direcionada a objetivos específicos de acordo com o caso, sendo fundamental que o especialista faça o levantamento do histórico familiar e individual do casal para determinar qual conduta é mais adequada.
Considerando as particularidades de cada caso, o PGT-M pode ser indicado para as seguintes situações, de acordo com recomendação do Conselho Federal de Medicina (CFM):
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Histórico familiar de doenças gênicas;
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Casais que já tiveram filhos com malformação.
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Alteração genética entre os progenitores que pode ser transmitida aos filhos;
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Casais com filhos portadores de patologias nas quais o tratamento recomendado
seja o transplante de células-tronco de doador compatível;
Já o PGT-A, por se tratar de uma investigação ampla, é recomendado em casos de falhas repetidas na implantação embrionária, ciclos de FIV sem sucesso, abortos de repetição, mulheres com idade reprodutiva avançada (principalmente a partir de 38 anos), alterações severas no espermograma, entre outras.
Quais as vantagens de realizar o PTG?
As vantagens da análise genética do embrião serão percebidas em casos específicos nos quais o teste é realmente relevante para contribuir com uma gestação de sucesso. Dessa forma, não se recomenda a realização fora do escopo indicado pelo CFM. Para os casais que se enquadram nos cenários apresentados, o teste genético pré-implantacional pode resultar em benefícios como:
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Menos tempo para conseguir uma gestação;
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Redução no número de transferências embrionárias;
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Menores chances de aborto;
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Maiores chances de implantação embrionária;
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Menores taxas de gestação múltipla.
Apesar das vantagens comprovadas da análise genética, é importante que o casal esteja consciente sobre as limitações da técnica. De acordo com um estudo realizado na Vrije Universiteit Brussel (VUB) na Bélgica e publicado na revista científica Human Reproduction a realização do PGT não altera a taxa de natalidade por ciclo de FIV iniciado, porém aumenta significativamente as taxas por transferência embrionária.
Além disso, alguns estudos indicam que a biópsia pode diminuir significativamente as taxas de aborto espontâneo, sendo essa redução de até 50%.
Há riscos para o bebê ao realizar o PTG?
O procedimento é realizado a partir das células que formam a placenta, não o feto. Dessa forma, a realização do PGT não prejudica o desenvolvimento embrionário.
Uma tecnologia introduzida recentemente é a análise genética não invasiva do embrião, sem precisar realizar a biópsia (retirada de algumas células). Nessa modalidade de análise, será avaliado o material genético expelido pelo embrião para o meio de cultivo, líquido no qual o embrião é conservado.
Sendo assim, basta coletar o meio de cultivo no qual o embrião fica imerso durante os dias de desenvolvimento no laboratório, e proceder à avaliação genética. No entanto, essa forma de análise genética ainda não foi incorporada rotineiramente nos laboratórios, visto que os resultados não são tão robustos quanto à análise genética convencional por meio da biópsia.